משפחות SMA  ישראל 

עמותת משפחות SMA ישראל (ע"ר) הוקמה ב-2006 ע"י הורים לילדים חולי  מSMA מחלה גנטית תורשתית.  העמותה מאגדת עשרות חולי SMA בארץ ומשפחותיהם, ומספקת תמיכה ראשונית למאובחנים חדשים. Spinraza (ספינרזה על בסיס נוסינרסן nusinersen ) טיפול חדשני לחולי SMA מכל הסוגים. אושר לראשונה ב 23/12/2016 על ידי ה- FDA. ביוג'ן Biogen  במסגרת פעולותיה העמותה ארגנה מפגשי משפחות ובוגרים, וסייעה ליצירת קשר עם משפחות אחרות. הישגי העמותה כוללים הכנסה לשירות בקופות החולים את הבדיקה הגנטית ל-  SMA כבדיקת סקר (לאחר מכן הוכנסה  לסל התרופות). Spinal Muscular Atrophy) SMA)  היא מחלת ניוון שרירים תורשתית, והינה הגורם הגנטי העיקרי של תמותת תינוקות. SMA היא מחלה גנטית רצסיבית, ועל כן רק כאשר שני ההורים נשאים של הגן הגורם למחלה ישנו סיכוי ללידת תינוק הלוקה בה. שכיחות הופעת המחלה בקירוב הינה אחת מכל 11,000 לידות, ושכיחות נשאות הגן הגורם למחלה היא אחד מכל 60-40 בני אדם. בית חם מחלה זו מחולקת מבחינה קלינית לארבעה סוגי SMA על סמך הגיל בו מופיעים לראשונה הסימנים הקלינים, ועל סמך היכולות המוטוריות (SMA 1,2,3,4). Spinraza

בית חם למשפחות SMA בישראל העמותה תגיש בקשה להכנסת התרופה לסל תרופות. SMA הינה מחלה המתבטאת החולשת שרירים או ניוון שרירים

ביוג'ן במסגרת פעולותיה העמותה ארגנה מפגשי משפחות ובוגרים, וסייעה ליצירת קשר עם משפחות אחרות. הישגי העמותה כוללים הכנסה לשירות בקופות החולים את הבדיקה הגנטית ל-  SMA כבדיקת סקר (לאחר מכן הוכנסה  לסל התרופות). Spinal Muscular Atrophy) SMA)  היא מחלת ניוון שרירים תורשתית, והינה הגורם הגנטי העיקרי של תמותת תינוקות. SMA היא מחלה גנטית רצסיבית, ועל כן רק כאשר שני ההורים נשאים של הגן הגורם למחלה ישנו סיכוי ללידת תינוק הלוקה בה. שכיחות הופעת המחלה בקירוב הינה אחת מכל 11,000 לידות, ושכיחות נשאות הגן הגורם למחלה היא אחד מכל 60-40 בני אדם. בית חם מחלה זו מחולקת מבחינה קלינית לארבעה סוגי SMA על סמך הגיל בו מופיעים לראשונה הסימנים הקלינים, ועל סמך היכולות המוטוריות (SMA 1,2,3,4). Spinraza

עמותת משפחות SMA ישראל (ע"ר) הוקמה ב-2006 ע"י הורים לילדים חולי  מSMA מחלה גנטית תורשתית.  העמותה מאגדת עשרות חולי SMA בארץ ומשפחותיהם, ומספקת תמיכה ראשונית למאובחנים חדשים. Spinraza (ספינרזה על בסיס נוסינרסן nusinersen ) טיפול חדשני לחולי SMA מכל הסוגים. אושר לראשונה ב 23/12/2016 על ידי ה- FDA. ביוג'ן Biogen  במסגרת SMA פעולותיה העמותה ארגנה מפגשי משפחות ובוגרים, וסייעה ליצירת קשר עם משפחות אחרות. הישגי העמותה כוללים הכנסה לשירות בקופות החולים את הבדיקה הגנטית ל-  SMA כבדיקת סקר (לאחר מכן הוכנסה  לסל התרופות). Spinal Muscular Atrophy) SMA)  היא מחלת ניוון שרירים תורשתית, והינה הגורם הגנטי העיקרי של תמותת תינוקות. SMA היא מחלה גנטית רצסיבית, ועל כן רק כאשר שני ההורים נשאים של הגן הגורם למחלה ישנו סיכוי ללידת תינוק הלוקה בה. שכיחות הופעת המחלה בקירוב הינה אחת מכל 11,000 לידות, ושכיחות נשאות הגן הגורם למחלה היא אחד מכל 60-40 בני אדם. nusinersen בית חם מחלה זו מחולקת מבחינה קלינית לארבעה סוגי SMA על סמך הגיל בו מופיעים לראשונה הסימנים הקלינים, ועל סמך היכולות המוטוריות (SMA 1,2,3,4). Spinraza

בית חם למשפחות SMA בישראל העמותה תגיש בקשה להכנסת התרופה לסל תרופות. SMA הינה מחלה המתבטאת החולשת שרירים או ניוון שרירים

ביוג'ן במסגרת פעולותיה העמותה SMA ארגנה מפגשי משפחות ובוגרים, וסייעה ליצירת קשר עם משפחות אחרות. הישגי העמותה כוללים הכנסה לשירות בקופות החולים את הבדיקה הגנטית ל-  SMA כבדיקת סקר (לאחר מכן הוכנסה  לסל התרופות). Spinal Muscular Atrophy) SMA)  היא מחלת ניוון שרירים תורשתית, nusinersen והינה הגורם הגנטי העיקרי של תמותת תינוקות. SMA היא מחלה גנטית רצסיבית, ועל כן רק כאשר שני ההורים נשאים של הגן הגורם למחלה ישנו סיכוי ללידת תינוק הלוקה בה. שכיחות הופעת המחלה בקירוב הינה אחת מכל 11,000 לידות, ושכיחות נשאות הגן הגורם למחלה היא אחד מכל 60-40 בני אדם. בית חם מחלה זו מחולקת מבחינה קלינית לארבעה סוגי SMA על סמך הגיל בו מופיעים לראשונה הסימנים הקלינים, ועל סמך היכולות המוטוריות (SMA 1,2,3,4). Spinraza