משפחות SMA  ישראל 

SMA  היא מחלה  הגורמת לחולשת שרירים מתקדמת כתוצאה מניוון עצבי. 

קיימים ארבעה תתי-סוגים של המחלה, לפי זמן התחלת הסימנים:

 

סוג type 1) 1)  - סימני המחלה מתחילים לפני גיל 6 חודשים. המחלה חמורה מאוד. החולים מאבדים במהירות את היכולת להפעיל את כל השרירים,  מצב אשר לא מאפשר את המשך החיים. החולים שורדים בדרך כלל עד גיל שנתיים.

 

סוג type 2) 2)  - סימני המחלה מתחילים בגיל 6-12 חודשים. החולים סובלים מחולשת שרירים ניכרת בעיקר בגפיים ובעלי מוגבלויות קשות בתפקוד המוטורי, ובכלל זה לעיתים חוסר היכולת ללכת.

 

סוג type 3) 3) - סימני המחלה מתחילים אחרי גיל שנה. תוחלת החיים אינה נפגעת אולם החולים מאבדים את כושר ההליכה עד העשור השלישי או הרביעי לחייהם.

​

סוג 4 (type 4) - סימני המחלה מופיעים בשלב מאוחר בחיים, פעמים רבות חולים אלה אינם מאובחנים כחולי SMA.

 

• המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג הם נשאי המחלה.

 

הגן האחראי למחלה הוא SMN1 כאשר המוטציה (השינוי) השכיחה היא חוסר בגן (deletion). מוטצית החסר מהווה כ  - 95% מהמוטציות הגורמות למחלה. שכיחות מוטצית החסר היא 1:50-1:60 בכל האוכלוסיות. 

לרוב, אדם יורש את מוטצית החסר בגן SMN1  מאחד מהוריו, אך לעיתים עלול להיות מצב של מוטציה חדשה בגן. כלומר, יתכן מצב של ילד, הנולד עם חוסר בעותק אחד של הגן, למרות שלכל אחד מהוריו שני עותקים תקינים. הופעה של מוטציות חדשות מסבירה את התדירות הגבוהה יחסית של החוסר בגן בכל האוכלוסיות.

 

לאור חומרת המחלה ושכיחותה מומלץ לבצע בדיקת נשאות לגילוי זוגות בסיכון בכל האוכלוסייה.

עם זאת חשוב לדעת כי לבדיקת הנשאות הבודקת את מספר העותקים של הגן SMN1 מספר מיגבלות:

 יש אנשים בריאים שלהם שלושה עותקים של הגן (שני עותקים על כרומוזום אחד,  ועותק אחד על כרומוזום שני) כך שעלול להיות נשא שלו שתי מנות של הגן  אך על אותו כרומוזום, וחוסר בגן בכרומוזום השני. אדם כזה לא יתגלה בבדיקה כמותית של הגן למרות שהוא למעשה נשא של  מוטצית החסר.

ב-5% מהמקרים, הנשאות עלולה להיגרם כתוצאה משינוי נקודתי (מוטציה) בגן (ראו הסבר לעיל) ולא תתגלה בסקר, מכיוון ששיטת הסקר מאבחנת חסר. 

 

הערות:

• מאחר שהבדיקה לא מגלה את כל הנשאים, במידה שנמצא שאחד מבני הזוג נושא את המוטציה והשני תקין,  עדיין קיים סיכון לצאצא חולה לבני הזוג שהוא כ - 1:2,400 לידות.

• כאשר אדם בריא נבדק על מנת לברר את מצב הנשאות שלו, עלול להיות מצב שבו יתגלה שלמעשה חסרים לו שני העותקים של הגן והוא עלול לחלות במחלה מסוג 3.