Spinal Muscular Atrophy
מה זה SMA?
Spinal Muscular Atrophy) SMA) היא מחלת ניוון שרירים תורשתית, והינה הגורם הגנטי העיקרי של תמותת תינוקות. SMA היא מחלה גנטית רצסיבית, ועל כן רק כאשר שני ההורים נשאים של הגן הגורם למחלה ישנו סיכוי ללידת תינוק הלוקה בה.
שכיחות הופעת המחלה בקירוב הינה אחת מכל 11,000 לידות, ושכיחות נשאות הגן הגורם למחלה היא אחד מכל 60-40 בני אדם. מחלה זו מחולקת מבחינה קלינית לארבעה סוגי SMA על סמך הגיל בו מופיעים לראשונה הסימנים הקלינים, ועל סמך היכולות המוטוריות (SMA 1,2,3,4).
כדאי לדעת
בימים אלה נערכים מחקרים שונים לטיפול במחלת ה-SMA.
ניתן לבצע בדיקת דם פשוטה לבדיקת נשאות ל SMA במסגרת בדיקות הסקר הגנטיות טרום הריון הכלולות בסל התרופות.
טיפול חדשני ב- SMA, שאושר ע"י ה- FDA האמריקאי על בסיס Nusinersen. הטיפול נמצא בהליכי רישום באירופה, וטרם נרשם בישראל.
מרפאה נוירומוסקולרית בשניידר
נפתחה מרפאה נוירומוסקולרית רב תחומית בבית החולים שניידר בניהול פרופ' נבו וד"ר מוצפי. המרפאה כוללת נאורולוגים, רופאי ריאות, גסטרואנתרולוגים, פיזיותרפיסטים, עובדת סוציאלית, דיאטנית, מזכירה, מומחה למכשירי הנשמה.
