מה חדש במחקר
בימים אלה נערכים מספר מחקרים הנוקטים בגישות שונות לטיפול ב- SMA.
לאחרונה אושר ה- SPINRAZA™) Nusinresen) של חברת Biogen לשימוש ע"י ה- FDA האמריקאי , וקיבל מעמד של תרופת יתום. הטיפול מבוסס על טכנולוגיה המגבירה את ייצור החלבון SMN2 הדומה לחלבון החסר SMN1 ועל ידי כך גורם לשיפור במצב החולים. החומר אינו חודר למערכת העצבים ולכן מוזרק ישירות לחוט השדרה.
בוצעו 2 מחקרים עיקריים בשלב III phase לבדיקת יעילות ובטיחות התרופה:
מחקר ה CHERISH שבדק את יעילות התרופה בחולי SMA II בילדים בין הגילאים 2-12 שנים ל15 חודשים. השתתפו 126 מטופלים. 84 קיבלו תרופה ו 42 קיבלו פלצבו(אינבו) ונמצא שפור משמעותי בקבוצת החולים שקיבלו תרופה מבחינת התפקוד הנוירולוגי. לא היו תופעות לוואי משמעותיות ואף חולה לא הפסיק את התרופה.
מחקר ENDEAR בוצע בחולים שהסימפטומים שלהם הופיעו לפני גיל 6 חודשים מה שמתאים ל SMA1 והשתתפו בו 12 חולים. גם במחקר זה היו תוצאות חיוביות.
בעקבות השיפור המשמעותי, הועברו החולים משני המחקרים למחקר פתוח וכל המשתתפים קיבלו את הטיפול עצמו.
הטיפול עדיין נמצא בהליכי אישור מנהל התרופות האירופאי EMA, וטרם נרשם במשרד הבריאות בישראל.
מחקר נוסף מתבסס על תיקון הגן הפגום ויצור חלבון תקין של SMN1. טיפול זה ניתן דרך הוריד באופן חד פעמי ונקרא- AVEXIS 101. המחקר עדיין בשלב I שבד"כ בודק בעיקר בטיחות. המחקר כלל 12 חולים והתוצאות שלו היו חיוביות. טיפול זה עדיין צריך להתקדם לשלבים II+III ולהציג תוצאות חיוביות עקביות על מנת שניתן יהיה לרשום אותו כטיפול ל-SMA.
במקביל מתנהלים מחקרים נוספים, להלן המחקרים והשלבים בהם הם נמצאים -
